Öz
Ksantinüri, çocukluk çağında tekrarlayan taş hastalığının nadir bir nedenidir. Pürin metabolizmasındaki genetik bozukluklara bağlı olarak gelişir ve hipoürisemi ile ilişkilidir. Ksantin taşında erken tanı oldukça önemlidir; çünkü konvansiyonel radyolojik yöntemler radyolusent taşları gözden kaçırabilir ve geç tanı tekrarlayan obstrüksiyonlara ve kronik böbrek hasarına yol açabilir. Bu yazıda, tekrarlayan üriner sistem taşları olan ve belirgin hipoürisemiye sahip bir çocuk hasta, genetik olarak kanıtlanmış ksantin dehidrogenaz gen hastalığı tanısı ile sunulmaktadır. Hiperürisemi, hipoürisemi ve hiperürikozüri gibi çeşitli klinik tablolar üzerinden ayırıcı tanı yapılmıştır. Klinik tabloya ek olarak, çocukluk çağında taş hastalığının genetik ve metabolik etiyolojileri gözden geçirilerek tanısal yaklaşım vurgulanmaktadır. Bu olgu, tekrarlayan pediyatrik ürolitiazisde taş analizinin, hedefe yönelik metabolik değerlendirmenin ve genetik testlerin önemini ortaya koymaktadır.
Anahtar Kelimeler:
Ksantin, pürin, taş, ürik asit
Kaynaklar
1Edvardsson VO, Goldfarb DS, Lieske JC, Beara-Lasic L, Anglani F, Milliner DS, et al. Hereditary causes of kidney stones and chronic kidney disease. Pediatr Nephrol. 2013;28(10):1923-1942.
2Ichida K, Hosoyamada M, Hisatome I, Enomoto A, Hikita M, Endou H, et al. Clinical and molecular analysis of patients with renal hypouricemia in Japan-influence of URAT1 gene on urinary urate excretion. J Am Soc Nephrol. 2004;15(1):164-173.
3Dinour D, Gray NK, Campbell S, Shu X, Sawyer L, Richardson W, et al. Homozygous SLC2A9 mutations cause severe renal hypouricemia. J Am Soc Nephrol. 2010;21(1):64-72.
4Arikyants N, Sarkissian A, Hesse A, Eggermann T, Leumann E, Steinmann B. Xanthinuria type I: a rare cause of urolithiasis. Pediatr Nephrol. 2007;22(2):310-314.
5Akıncı N, Çakıl A, Öner A. Classical xanthinuria: a rare cause of pediatric urolithiasis. Turk J Urol. 2013;39(4):274-276.
6Mandal AK, Mount DB. Uric acid nephrolithiasis. Annu Rev Physiol. 2015;77:323-345.
7Edvardsson VO, Sahota A, Palsson R. Adenine phosphoribosyltransferase deficiency. 2012 Aug 30 [updated 2019 Sep 26]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026.
8Woodward OM, Köttgen A, Coresh J, Boerwinkle E, Guggino WB, Köttgen M. Identification of a urate transporter, ABCG2, with a common functional polymorphism causing gout. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(25):10338-10342.
9Torres RJ, Puig JG. Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:48.
10Price KL, Sautin YY, Long DA, Zhang L, Miyazaki H, Mu W, et al. Human vascular smooth muscle cells express a urate transporter. J Am Soc Nephrol. 2006;17(7):1791-1795.
11Ichida K. [Uric acid metabolism, uric acid transporters and dysuricemia]. Yakugaku Zasshi. 2024;144(6):659-674. Japanese.
12Sarkissian A, Babloyan A, Arikyants N, Hesse A, Blau N, Leumann E. Pediatric urolithiasis in Armenia: a study of 198 patients observed from 1991 to 1999. Pediatr Nephrol. 2001;16(9):728-732.
13Valik D, Jones JD. Hereditary disorders of purine and pyrimidine metabolism: identification of their biochemical phenotypes in the clinical laboratory. Mayo Clin Proc. 1997;72(8):719-725. Erratum in: Mayo Clin Proc. 1998;73(2):200.
